Продолжительность жизни больных муковисцидозом существенно увеличилась
Редкое генетическое заболевание раньше не давало доживать детям даже до совершеннолетия. Но наука не стоит на месте и медики с каждым годом находят все больше способов помочь пациенту с этим диагнозом. Самое главное – вовремя выявить врожденную патологию.
Для этого, считают специалисты, важно работать не только с практикующими врачами, чтобы дать им в руки все современные методы выявления муковисцидоза, но и со студентами. Чтобы подходить к диагностике одного из самых частых генетических заболеваний со всей серьезностью, специалистов необходимо обучать как можно раньше. В Ставрополе сейчас проходит Всероссийская школа по муковисцидозу на базе ставропольского медуниверситета, в которой примут участие ведущие специалисты в этой области, врачи и студенты.
Школа по муковисцидозу проводится не только на Ставрополье — это всероссийский проект. Делятся знаниям, учат не только медицинское сообщество, но и самих пациентов — важно, чтобы как можно больше людей знали о генетической проблеме и вовремя обращали на нее внимание.
— Одна из задач нашей школы ориентировать врачей на те симптому, чтобы вовремя заподозрить диагноз, вовремя его установить, и начать лечение. Регион СКФО имеет свои особенности как в плане особенностей генотипов пациентов и соответственно и таргетной терапии», — пояснила руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза медико-генетического научного центра Елена Кондратьева.
Патология наследственная. Если у обоих родителей есть дефектный ген, дети с большей вероятностью столкнутся с генной мутацией. Главная проблема — нарушение работы желез внешней и смешанной секреции — в первую очередь поражается желудочно-кишечный тракт, органы дыхания и печень. При нарушении функций основного гена организм вырабатывает густую слизь в дыхательных путях, в итоге легкие забиваются гноем, что может привести к тяжелой форме пневмонии.
— Если раньше этот диагноз звучал как приговор, то сейчас благодаря ряду мероприятий на госуровне и региональном уровне, динамическому наблюдению, качественной своевременной диагностике, наши пациенты успешно переходят во взрослую сеть, они учатся, работают, видим увеличение продолжительности жизни», — рассказала главный детский пульмонолог министерства здравоохранения СК, заведующий пульмонологическим отделением краевой детской клинической больницы Елена Енина.
